İPUCU

Sağlık Sağlık Dünyasından Haberler

Seçenekler

Gebelik Düşüklerinde Kromozom Bozuklukları

abdullah_mabel - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üye
Üyelik tarihi:
09/2007
Yaş:
27
Mesajlar:
463
Konular:
419
Teşekkür (Etti):
6
Teşekkür (Aldı):
11
Ticaret:
(0) %
29-06-2010 15:00
#1
Post
Gebelik Düşüklerinde Kromozom Bozuklukları
Gebelik Düşüklerinde Kromozom Bozuklukları

Düşüklerde Kromozom Bozuklukları
Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir.


Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme sırasında anneden ve babadan gelen kromozomların birleşmesi olması gerektiği gibi gerçekleşmez. Bu durumda kromozomların taşıdığı genetik bilgilerden bazıları kaybolabilir ya da olması gerektiğinden fazla bulunabilir.

Bazen de sorun birleşme sırasında değil de yumurta ya da sperm üretimi sırasında görülebilir. Yumurta ya da sperm hücreleri rastlantısal bir hata sonucu eksik ya da fazla bilgi içerebilir. Böyle bir durumda ise döllenme sonrasında gelişen embriyoda da fazla ya da eksik bilgi olacaktır. Kromozom anomalileri yapısal ve sayısal olarak sınıflandırılır. Gametogenezdeki kromozomal hatalar trizomi, monozomi, poliploidi gibi total kromozom sayısında gerçekleşen normalden sapmalar olarak tanımlanabilir.

Yapısal anomaliler ise translokasyon, delesyon, inversiyon ve ringler gibi kromozomun kendisinde gerçekleşen morfolojik değişikliklerdir. Düşüklerde rastlanan kromozom anomalilerinin bir kısmı dengeli translokasyon taşıyıcısı ebeveynlerde oluşan dengesiz gametler tarafından oluşturulmaktadır. Yapısal kromozom anomalileri içerisinde en sık translokasyonlar, translokasyonlar içerisinde ise resiprokal ve robertsonian tipi translokasyonlar görülmektedir. Bu yapıların sitogenetik analizi yapıldığı taktirde %50 sıklıkta trizomiler, %15 sıklıkta monozomi, 45 XO ve değişen oranlarda poliploidi ile karşılaşılır. Bu nedenle tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde ve düşük materyalinde kromozom analizi yapılması düşüklerin nedeninin açıklanmasında büyük önem taşır.

- Düşüklerde etiyoloji araştırılmasında en önemli kriterlerden biri düşük materyalinden kromozom analizidir.

- Genellikle düşük ne kadar erken dönemde oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır.

- 1. trimester kayıplarının %60'ı, 2. trimester kayıplarının %10-15'i, 3. trimester ölü doğumlarının ise %5'i genetik hatalardan kaynaklanmaktadır.

- Kromozom anomalileri gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin en sık nedenidir ve % 50-60' ını oluşturmaktadır.

- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri % 90 oranla sayısal kromozom anomalileridir.

- Sayısal anomaliler içinde en sık rastlanan kromozom anomalisi trizomilerdir. (En sık rastlanan trizomiler; trizomi 16, trizomi 22, trizomi 18, trizomi 3, trizomi 13, trizomi 21 ve diğer kromozomların trizomileridir).

- Bunu ikinci sırada 45, X (Turner Sendromu) izlemektedir.

- Triploidi (69,XXY ya da 69,XXX) ve tetraploidi (92,XXYY ya da 92,XXXX) şeklindeki poliploidiler düşüklerdeki kromozomal anomalilerin yaklaşık % 15-18 'ini oluşturmaktadır.

- Yapısal kromozom anomalilerin oranı ise ~ % 10 'dur.

- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri, fetal kaybın nedenini açıkladığı gibi, saptanan yapısal anomaliler ailevi kromozomal düzensizliklerin de ortaya çıkarılmasında ve böylece ailedeki diğer riskli bireylerin belirlenmesine de olanak sağlamaktadır.

- Bunu sayısal ve/ya yapısal mozaik kromozom anomalileri (% 8.5) izlemektedir.

- Gebelik haftası ilerledikçe düşüklerde saptanan kromozom anomali oranı azalmaktadır.

- Anne yaşı ilerledikçe kromozom anomali oranı artmaktadır.

Alman Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde düşük materyallerinde de kromozom analizleri yapılmaya başlanmıştır. Merkezimize Abortus Materyali Gönderme Koşulları: Mümkün olduğunca maternal doku içermeyen plasentaya ait materyali steril koşullarda almaya dikkat ediniz.

Materyali steril bir kaptaki transport besiyeri içine ya da steril idrar kültür kaplarına alınız. En geç 17 saat içerisinde, oda ısısında laboratuvarımıza ulaştırınız. Taşima sırasında buz vb. maddeler kullanmayınız.
--------------------- Kuvvete Dayanmayan Adalet Aciz,Adalete Dayanmayan Kuvvet Zalimdir.

Bookmarks


« Önceki Konu | Sonraki Konu »
Seçenekler

Yetkileriniz
Sizin Yeni Konu Acma Yetkiniz var yok
You may not post replies
Sizin eklenti yükleme yetkiniz yok
You may not edit your posts

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodları Kapalı
Trackbacks are Kapalı
Pingbacks are Kapalı
Refbacks are Kapalı